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Causa de la Narcolepsia

Masashi Yanagisawa y Emmanuel Mignot

¿Qué causa la Narcolepsia?

La Narcolepsia se produce por el ataque del sistema inmunitario a las células que producen orexina, también llamada hipocretina. El descubrimiento de la causa de la Narcolepsia fue fruto de las investigaciones de Emmanuel Mignot (de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford) y Masashi Yanagisawa (de la Universidad de Tsukuba y del The University of Texas Southwestern Medical Center). Ambos científicos han sido premiados recientemente con el Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida.

Algo curioso es que Yanagisawa llamó Orexina al péptido que descubrió por su etimología griega que significa “apetito“, pues lo encontró en la zona del hipotálamo que regula las ganas de comer. La sorpresa vino cuando al bloquear en ratones el gen que induce la producción de orexina, vieron como los ratones padecían Narcolepsia.

El Dr. Yanagisawa fue también el descubridor de la hormona endotelina.

El profesor Yanagisawa ha realizado principalmente sus investigaciones en el campo de la Genética molecular de la regulación del sueño-vigilia y en
GPCR (Receptores Acoplados a Proteinas G) huérfanos y sus ligandos neuropeptídicos. Su labor investigadora ha sido reconocida con numerosos premios internacionales y reconocimientos entre los que cabe destacar los siguientes: Premio Bristol-Myers Squibb al logro en investigación cardiovascular (2003), Miembro electo, Academia Nacional de Ciencias
(2003), Premio Amgen, Sociedad Estadounidense de Bioquímica y Biología Molecular (1999), Premio Kilby, Fundación Premio Kilby (1998) y Premio Novartis, Asociación Americana del Corazón
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El francés Emmanuel Mignot es el director del Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine, de la Universidad de Stanford, en la cual también es profesor de Psiquiatría.

El Dr. Mignot estudió la narcolepsia en perros, descubriendo que las mutaciones en un receptor de la hipocretina (llamada orexina por Yanagisawa) causaban la narcolepsia canina. A la misma conclusión había llegado Yanagisawa en la narcolepsia de los ratones.

El Dr. Mignot también ha recibido numerosos premios por su labor investigadora, entre los que destacamos los siguientes: Premio de la Fundación Nacional del Sueño y el Instituto Nacional de Investigación en Salud, Premios del Instituto Médico Howard Hughes y McKnight Neuroscience, Premio al servicio profesional de Narcolepsy Network, Premio WC Dement Academic Achievement Award en medicina de trastornos del sueño, etc.

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(Editado por la Dra. Moya Guirao)

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Premios Breakthrough 2023

Anne Wojcicki

¿Sabías que…..

que recientemente se anunciaron los ganadores de los premios 2023 Breakthrough Prize, considerados el “Oscar de la ciencia“?

El anuncio lo realizó en San Francisco, California, la Fundación del Premio Breakthrough y sus patrocinadores-fundadores (Sergey Brin, Priscilla Chan y Mark Zuckerberg, Julia y Yuri Milner, y Anne Wojcicki). El premio se otorga a una serie de científicos que han realizado importantes descubrimientos en Física Fundamental, Ciencias de la Vida y Matemáticas.

El Premio Breakthrough fue fundado en el año 2012 por Sergey Brin (cofundador de Google), la Dra.Priscilla Chan y su esposo Mark Zuckerberg (creador de Facebook), Yuri Milner (fundador de DST) y su esposa Julia, y Anne Wojcicki (cofundadora de la compañía de genómica 23andme). Además de los fundadores citados, otras mecenas de las ciencias también contribuyen a estos premios a través de sus fundaciones, como es el caso de Ma Huateng (fundador de la compañía Tencent) y Jack Ma (fundador de Alibaba)..

Los Premios Breakthrough 2023, dotados con 15,75 millones de dólares, son los premios científicos más grandes del mundo. En esta ocasión se han otorgado los siguientes premios:

!.- Tres premios Breakthrough en el apartado Ciencias de la Vida :

  • A Clifford P. Brangwynne y Anthony A. Hyman por descubrir un nuevo mecanismo de organización celular; un principio físico completamente nuevo sobre las interacciones celulares entre proteínas y otras biomoléculas que desempeñan un papel en numerosos procesos celulares.
  • A Demis Hassabis y John Jumper por desarrollar AlphaFold 2, un sistema de inteligencia artificial, que predice con precisión la estructura de las proteínas, y que es fundamental para comprender el funcionamiento de la vida.
  • A Emmanuel Mignot (de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford) y Masashi Yanagisawa (de la Universidad de Tsukuba y del The University of Texas Southwestern Medical Center) por descubrir las causas de la Narcolepsia. Ellos descubrieron que esta enfermedad neurodegenerativa es desencadenada por el sistema inmunitario que ataca a las células que producen orexina o hipocretina, lo que ha permitido fabricar medicamentos para el tratamiento de la Narcolepsia.

2.- Un Premio Breakthrough en Matemáticas ha sido otorgado a Daniel A. Spielman (Universidad de Yale), por sus contribuciones a la informática y las matemáticas teóricas.

3.- El Premio Breakthrough en Física Fundamental fue otorgado a Charles H. Bennett (del Centro de Investigación IBM Thomas J. Watson), Gilles Brassard (Universidad de Montreal), David Deutsch (de la Universidad de Oxford) y Peter Shor (del MIT) por sus trabajos fundamentales en información cuántica.

En cuanto a los premios New Horizons en Física 2023, los ganadores han sido los siguientes investigadores:

1.- David Simmons-Duffin (de Caltech), por el desarrollo de técnicas analíticas y numéricas para el estudio de las teorías de campos conformes, incluidas las que describen el punto crítico de vapor líquido y la transición de fase superfluida.

2.- Anna Grassellino (de Fermilab) por el descubrimiento de importantes mejoras en el rendimiento de las

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