Posts Tagged Under: narcolepsia

Premios Breakthrough 2023

Anne Wojcicki

¿Sabías que…..

que recientemente se anunciaron los ganadores de los premios 2023 Breakthrough Prize, considerados el “Oscar de la ciencia“?

El anuncio lo realizó en San Francisco, California, la Fundación del Premio Breakthrough y sus patrocinadores-fundadores (Sergey Brin, Priscilla Chan y Mark Zuckerberg, Julia y Yuri Milner, y Anne Wojcicki). El premio se otorga a una serie de científicos que han realizado importantes descubrimientos en Física Fundamental, Ciencias de la Vida y Matemáticas.

El Premio Breakthrough fue fundado en el año 2012 por Sergey Brin (cofundador de Google), la Dra.Priscilla Chan y su esposo Mark Zuckerberg (creador de Facebook), Yuri Milner (fundador de DST) y su esposa Julia, y Anne Wojcicki (cofundadora de la compañía de genómica 23andme). Además de los fundadores citados, otras mecenas de las ciencias también contribuyen a estos premios a través de sus fundaciones, como es el caso de Ma Huateng (fundador de la compañía Tencent) y Jack Ma (fundador de Alibaba)..

Los Premios Breakthrough 2023, dotados con 15,75 millones de dólares, son los premios científicos más grandes del mundo. En esta ocasión se han otorgado los siguientes premios:

!.- Tres premios Breakthrough en el apartado Ciencias de la Vida :

  • A Clifford P. Brangwynne y Anthony A. Hyman por descubrir un nuevo mecanismo de organización celular; un principio físico completamente nuevo sobre las interacciones celulares entre proteínas y otras biomoléculas que desempeñan un papel en numerosos procesos celulares.
  • A Demis Hassabis y John Jumper por desarrollar AlphaFold 2, un sistema de inteligencia artificial, que predice con precisión la estructura de las proteínas, y que es fundamental para comprender el funcionamiento de la vida.
  • A Emmanuel Mignot (de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford) y Masashi Yanagisawa (de la Universidad de Tsukuba y del The University of Texas Southwestern Medical Center) por descubrir las causas de la Narcolepsia. Ellos descubrieron que esta enfermedad neurodegenerativa es desencadenada por el sistema inmunitario que ataca a las células que producen orexina o hipocretina, lo que ha permitido fabricar medicamentos para el tratamiento de la Narcolepsia.

2.- Un Premio Breakthrough en Matemáticas ha sido otorgado a Daniel A. Spielman (Universidad de Yale), por sus contribuciones a la informática y las matemáticas teóricas.

3.- El Premio Breakthrough en Física Fundamental fue otorgado a Charles H. Bennett (del Centro de Investigación IBM Thomas J. Watson), Gilles Brassard (Universidad de Montreal), David Deutsch (de la Universidad de Oxford) y Peter Shor (del MIT) por sus trabajos fundamentales en información cuántica.

En cuanto a los premios New Horizons en Física 2023, los ganadores han sido los siguientes investigadores:

1.- David Simmons-Duffin (de Caltech), por el desarrollo de técnicas analíticas y numéricas para el estudio de las teorías de campos conformes, incluidas las que describen el punto crítico de vapor líquido y la transición de fase superfluida.

2.- Anna Grassellino (de Fermilab) por el descubrimiento de importantes mejoras en el rendimiento de las

Read More


Trastornos del sueño-vigilia en el DSM-5

 

dormir

dormir

¿Sabías que….

la clasificación del DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales) incluye diez grupos de trastornos del sueño-vigilia?

Estos serían los siguientes:

  1. Trastorno de insomnio. En este trastorno hay una dificultad para la conciliación del sueño, o para mantenerse dormido. Suele haber despertares frecuentes a lo largo de la noche, y cuando el sujeto se despierta le cuesta trabajo volver a conciliar el sueño, o se produce un despertar precoz, es decir, mucho antes de la hora en la que la persona ha de levantarse resultándole imposible dormir algo más. Todo lo anterior no se produce esporádicamente, sino frecuentemente, lo que le afecta en su vida personal o profesional.
  2. Trastorno de hipersomnia. En este tipo de trastorno del sueño ocurre lo contrario que en el anterior, esto es, que la persona padece somnolencia excesiva a pesar de haber dormido suficiente número de horas o necesita dormir más de nueve horas cada día, y además, refiere que ese sueño no es reparador. El sujeto puede referir también que una vez despierto le cuesta trabajo permanecer despierto.
  3. Narcolepsia. Este trastorno del sueño se diagnostica cuando el paciente refiere una necesidad irrefrenable de dormir, junto con episodios de cataplejia y una deficiencia de hipocretina en el líquido cefaloraquideo.
  4. Trastornos del sueño relacionados con la respiración. Aqui se incluyen tres tipos de trastornos: Apnea o hipopnea obstructiva del sueño, Apnea central del sueño, e Hipoventilación relacionada con el sueño.
  5. Trastornos del ritmo circadiano de sueño-vigilia. En este tipo de trastorno del sueño se produce un patrón recurrente de interrupción del dormir debida a un alteración del ritmo circadiano o a una desincronización entre el ritmo circadiano endógeno del individuo y el horario del lugar en que se encuentre. Dentro de este trastorno encontramos varios tipos: tipo de fase de sueño avanzada, tipo de fase retrasada, tipo de sueño-vigilia irregular,tipo de sueño-vigilia no ajustado a las 24 horas, y tipo asociado a turnos laborales.
  6. Trastorno del despertar del sueño no REM. Este trastorno es un tipo de Parasomnia en que están incluidos los terrores nocturnos y el sonambulismo.
  7. Trastorno de pesadillas. En este trastorno se produce sueños disfóricos (por ejemplo, amenazas a su integridad física) prolongados que a veces despiertan al sujeto y que éste recuerda con total nitidez.
  8. Trastorno del comportamiento del sueño REM. En este trastorno se producen episodios de vocalización o movimientos motores complejos durante la fase de sueño REM, por lo tanto ocurren siempre después de los primeros 90 minutos de sueño.
  9. Síndrome de las piernas inquietas. El sujeto experimenta una necesidad imperiosa de mover las piernas.
  10. Trastorno del sueño inducido por medicamentos.

En estos trastornos suele estar afectada la cantidad y calidad del dormir, lo que suele producir un deterioro en el funcionamiento diurno de la persona.

 

(Editado

Read More


Parálisis del sueño

¿ Qué es la Parálisis del sueño ?

La Parálisis del sueño consiste en que la persona, aun sintiendo que esta despierta, es incapaz de moverse o hablar.

La duración de la Parálisis del sueño es de solo segundos o minutos, y termina de forma espontánea Se considera que la Parálisis del sueño es el resultado de elementos disociativos del sueño REM que irrumpen en el periodo de vigilia.

Los sujetos que padecen el trastorno del sueño llamado Narcolepsia experimentan Parálisis del sueño cuando están a punto de dormirse o despertarse.

.

(Editado por la Dra. Moya Guirao)

 

Read More


Efectos de las Anfetaminas

¿ Qué son las Anfetaminas ?

Las Anfetaminas son un grupo de sustancias químicas psicoestimulantes que inhiben la fatiga, aumentan el estado de alerta (te mantienen despierto) y disminuyen el apetito.

Actualmente se utilizan también para tratar el Trastorno por déficit de atención e hiperactividad y la narcolepsia. Para tratamientos de obesidad ya no se utilizan debido a los efectos indeseables que ocasionan : adicción y tolerancia ( cada vez se necesita una dosis más alta para producir los mismos efectos ).

Las anfetaminas pueden producir insomnio, vértigos, gran sudoración, temblores, irritabilidad, inquietud, ansiedad, alucinaciones visuales y auditivas e ideas delirantes paranoides.

 

(Editado por la Dra. Moya Guirao)

 

 

Clorpromazina

Read More


Significado de Cataplexia

¿Qué es la Cataplexia ?

La Cataplexia es la pérdida del tono muscular como respuesta a un estímulo repentino. Dicha pérdida del tono muscular puede ser total o parcial.

La Cataplexia es frecuente encontrarla en la Narcolepsia.

Este trastorno también es conocido con el nombre de Cataplejia. Etimológicamente el término Cataplexia deriva de la palabra griega, “Kataplessein” que significa quedar estupefacto.

 

(Editado por la Dra. Moya Guirao)

 

cerebro y sueño

Read More